A rara doença"síndrome de Williams "
(site de saude)
Difícil de ser diagnosticada, a síndrome de Williams atinge uma em cada 20 mil pessoas e é objecto de estudo na Unesp desde o ano 2000. A universidade está montando um banco de DNA dos portadores da síndrome, que não é hereditária, além de oferecer acompanhamento médico nas unidades de Marília e Botucatu. “A síndrome de Williams não tem cura. A nossa finalidade é buscar meios de se obter um diagnóstico precoce, que permita acompanhamento desde cedo, já na infância”, esclarece a biomédica Deise Helena de Souza.
Mesmo doenças raras para as quais já existe algum tipo de medicamento também viraram foco nos centros de pesquisa. Nos Estados Unidos, a Universidade de Oregon, por exemplo, iniciou em 2005 um estudo com 90 portadores de osteo-gênesis imperfeita. A intenção é compreender melhor como se comporta o gene causador da anomalia, para um dia se chegar a terapias mais eficazes. “Isso levará anos, mas é bem possível chegarmos lá”, diz a pesquisadora norte-americana Sandra Veith, responsável pelo projecto.
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