Resumo de Síndrome de Alström: o que é?

É uma doença hereditária muito rara, causada por mutações no gene ALMS1.
Decorria o ano de 1959 quando o médico sueco Carl-Henry Alström descreveu pela primeira vez a síndrome de Alström. De acordo com a Prof.ª Purificação Tavares, directora clínica do Centro de Genética Clínica (CGC), especialista em Genética Médica e professora catedrática, «é uma doença hereditária muito rara, causada por mutações no gene ALMS1.» «Uma pessoa é afectada quando as duas cópias que herda do gene, a paterna e a materna, têm mutações. Os pais, tendo uma só cópia alterada, são portadores e não manifestam nenhum sinal da doença». Em todo o mundo, foram registados 325 casos. Em Portugal, surgiram sete casos confirmados de doentes de Alström, desde que se iniciou a possibilidade de detecção da doença, através da pesquisa de mutações do gene. Todavia, os doentes são diagnosticados tardiamente. Isto porque, segundo explica Purificação Tavares, «os efeitos da doença começam a adensar-se por volta dos 9 anos, nomeadamente, quando surgem os problemas auditivos. À medida que a criança avança na idade, aparecem mais e mais variados problemas». Ora, é a variedade de sintomas que induz os clínicos, que acompanham estes casos, a pesquisar sobre síndromes cujo panorama fenotípico seja semelhante. É assim que diagnosticam o Alström. Se antes o diagnóstico era clínico, agora é laboratorial, sendo, por isso, mais rigoroso a nível de resultado. «O diagnóstico é feito por um teste de sequenciação de parte do gene ALMS1 localizado no cromossoma 2, onde estão descritas as mutações causadoras da doença», diz a directora clínica do CGC, o único laboratório no mundo que realiza este teste. Quando existe uma suspeita para uma gravidez de risco, é possível fazer um diagnóstico pré-natal. Porém, apesar de já existir uma forma de confirmar laboratorialmente que determinado indivíduo é doente de Alström, continua a haver o subdiagnóstico. Para Purificação Tavares, «deve-se a três principais factores: raridade da ocorrência, desconhecimento da comunidade médica sobre esta síndrome e multiplicidade de sintomas, que levam, normalmente, os clínicos a pensar noutras causas».

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