Resumo de Doença de Wilson

Esta desordem não é causada, ao contrário do que se acreditava anteriormente, pela deficiência ou ausência de ceruloplasmina, que é uma proteína transportadora do cobre. A doença de Wilson é caracterizada por depósito anormal deste metal nos tecidos, com degeneração principalmente do fígado e dos gânglios da base (núcleos localizados no centro do cérebro relacionados com o controle dos movimentos). A herança é autossómica recessiva.
A clínica é bastante variável. As alterações hepáticas podem preceder os sintomas neurológicos, principalmente em crianças abaixo de cinco anos de idade. Quando o início é mais tardio, acima de 10 anos de idade, a doença manifesta-se com movimentos involuntários, disartria (dificuldade para articular a palavra), rigidez dos membros e descoordenação motora. O anel corneano de Kayser-Fleischer (pigmentação em forma de anel, em torno da iris), é sinal patognomônico. Pode ser observado a olho nu ou através da lâmpada de fenda e está presente em todos os pacientes com manifestações neurológicas.
O curso pode ser agudo mas geralmente é lentamente progessivo. Distúrbios de comportamento podem ser observados por meses ou anos, mesmo na ausência de alterações hepáticas ou neurológicas. Outros sintomas de apresentação incluem crises hemolíticas agudas, dores articulares, cálculo renal, doença pancreática, cardiomiopatia e hipoparatireoidismo. A doença de Wilson não é causa de retardo mental, como descrito previamente.
Exames Complementares

O diagnóstico é confirmado através de níveis séricos bastante diminuídos de ceruloplasmina e aumento da eliminação de cobre urinário.
A tomografia computadorizada de crânio demonstra áreas de hipodensidade ao nível dos gânglios da base (núcleos localizados no centro do cérebro relacionados com controle dos movimentos), mas somente em uma minoria de pacientes com sintomatologia neurológica.
A ressonância magnética de encéfalo pode mostrar sinal de alta intensidade ao nível dos gânglios da base nos estudos em T2 e atrofia e lesões de substância branca subcortical, também somente em uma minoria dos indivíduos com doença neurológica.
Tratamento

D-Penicilamina oral. O tratamento deve ser acompanhado através da dosagem do cobre urinário.
A associação de piridoxina é necessária pois a penicilamina induz sua deficiência.
A associação de corticosteroides pode aliviar os efeitos colaterais da penicilamina tais como síndrome nefrótica, trombocitopenia e sintomas miastênicos.
O sulfato de zinco oral constitui alternativa de tratamento.
Prognóstico
As crianças com alterações puramente hepáticas geralmente mostram boa resposta ao tratamento, desde que ainda não tenham desenvolvido cirrose. Cerca de 50 por cento das crianças com alterações neurológicas apresentam resposta satisfatória. As com alterações hepáticas e neurológicas associadas têm pior prognóstico.
O objectivo do tratamento é remover o cobre dos tecidos ou prevenir o seu acúmulo, no caso de pacientes que ainda não desenvolveram os sinais da doença. O rastreamento familiar para pesquisa de homozigotos deve, portanto, ser feito imediatamente e o tratamento iniciado mesmo em assintomáticos.

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