A doença de Tay-Sachs
(Site Internet)
Outra enfermidade hereditária vinculada a um grupo étnico é a doença de Tay-Sachs. É uma doença genética que afecta a população judia da Europa Oriental.A incidência é quase 100 vezes maior que na população geral. As crianças que sofrem desta enfermidade têm uma deficiência na produção de uma enzima necessária para determinados processos metabólicos nas células do sistema nervoso central. A doença que não tem cura e caracteriza-se por um progressivo deterioração mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos.Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de parelesiaGeralmente as crianças não vivem além dos 5 anos. Um exame neurológico pode revelar ao médico a falta de resposta dos músculos. A deficiência da enzima se descobre através do exame do sangue. Se ambos os pais são portadores do gene defeituoso, há uma hipótese de 25% que os filhos nasçam com o defeito genético da enfermidade.
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