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Doença de Machado-Joseph
Conceito: No Arquipelago do Açores surgiu durante anos uma determinada patologia comumente denominada entre os médico e a população local, Doença do Tropeção, a mesma era atribuída a bebedices e ou doenças venéreas e por falta de conhecimento essas vitimas sofreram preconceito.
História: Apenas em 1972 nos EUA foi diagnosticado dos primeiros casos de Doença do Tropeção ou de Doença Machado-Joseph. Conforme Silva: Causa Específica Da Doença De Machado Joseph - A Doença Do Tropeção disponível em: <http://www.abahe.org/artigo/artigo_inteligente.php?uid=56> Acessado em 28 nov.2008 :
“O primeiro caso a ser descoberto foi o de William Machado, descendente de uma família da Bretanha na Ilha de São Miguel. O segundo foi de uma família chamada Thomas e logo a seguir apareceu outro caso no norte da Califórnia numa família chamada Joseph e daí o nome de Doença Machado-Joseph.”
Lembrete: O portador da doença de Machado-Joseph não possui problemas a nível de cérebro, mas sim na condução elétrica do cerebelo para a medula.
Causa: Hereditariedade (defeitos de um gene do cromosso 14 por mutação.)
Sintomatologia: Alterações oculomotoras, espasticidade, tremores, marcha atáxica, ataxia, disfagia, distonia, fasciculações de língua e fasciculações de face.
Diagnótico: O diagnóstico é diferencial pois essa doença pode ser confundida com Parkson e esclerose, mais ha realização de exame genético . Para as famílias com risco de desenvolver essa patologias são orientados a realizar Teste preditivo e eventual diagnóstico pré-natal.
Tratamento: O tratamento baseia-se tratar e ou amenizar os sintomas e complicações advindas da Doença de Machado-Joseph, pois a cura para essa doença ou síndrome não há.
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