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A Doença de Wilson Descrita, pela primeira vez, em 1912, por Wilson. Conhecida também como degeneração hepatolenticular a doença resulta em distúrbio primário do metabolismo do cobre, localizado no fígado, leva ao acúmulo desse metal, inicialmente no hepatócito e posteriormente em diversos órgãos e tecidos, particularmente no cérebro, córnea e rins. Seu quadro clínico é variável, ocorre habitualmente no final da infância e na adolescência.
A doença possuí várias formas de manifestações: Manifestações neurológicas, Manifestações oftalmológicas, Manifestações osteoarticulares, Manifestações renais, Manifestações hematológicas, Manifestações dermatológicas.
Para obter seu diagnóstico não há um único tete (clínica, bioquímica, história familiar).
o objetivo do tratamento é promover o balanço negativo de cobre, com a finalidade de remover os depósitos anormais desse metal no organismo. Com essa finalidade, as estratégias de tratamento empregadas são:
'Redução da ingestão de cobre (com os meios farmacológicos disponíveis atualmente, restrições dietéticas drásticas são dispensáveis);
'Aumentar a excreção de cobre (principal forma de tratamento).
'Dieta: alimentos ricos em cobre (chocolate, nozes, castanhas, cogumelos, cacau, frutos do mar). Ideal ingerir menos de 0,6mg/dia (normal= 1-5mg/d).
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