Resumo de Síndrome de Down

A sindrome de down por si mesma não constitui uma doença, porém, o seu portador está mais propenso a sofrer várias enfrmidades do que o não-portador. Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou de modo parcial.

Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número deles possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Tais características incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down poderá ser devido a quatro origens possíveis. Das doenças congênitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais comum a e melhor estudada.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis perante as crianças sem a síndrome. Uma vez que a maioria dos indivíduos afetados com a síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, pessoas com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tireóide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma idéia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

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