Resumo de Osteogénese Imperfeita

A Osteogénese Imperfeita integra um grupo de doenças genéticas raras, existem 4 tipos distintos:

Tipo I - É a mais frequente e caracteriza-se por: baixa estatura, fracturas, escleróticas azuladas e esperança média de vida normal.
Tipo II - É o único tipo que se torna fatal.
Tipo III e IV - Severidade Intermédia.

A principal manifestação desta doença corresponde a uma excessiva fragilidade dos ossos e baixa massa óssea, devido á quantidade e/ou qualidade do colagénio sintetizado que provoca o aparecimento de fracturas perante traumatismos mínimos ou espontâneos, mas muitas veszes o diagnóstico só poderá ser feito através da existência desta doença na história familiar ou através de uma radiografia do esqueleto, mas muitas vezes revela-se:

No período neonatal na forma mais grave (TipoII) as fracturas osseas começam a aparecer durante a vida fetal, acabando por provocar a morte do bebé ainda antes do seu nascimento ou durante as suas primeiras semanas de vida.

e na infância do aparecimento de inúmeras fracturas durante o desenvolvimento da criança, o que origina inúmeras deformações ao nível do esqueleto (pernas arqueadas, desvios da coluna vertebral, etc.) e um defeito global do crescimento com um tamanho definitivo inferior ao normal.

Particularmente a Osteogénese Imperfeita do Tipo I e IV são de melhor prognóstico e após a puberdade existe uma diminuição das lesões ósseas.
Os doentes com O.I. muitas vezes têm as seguintes características: exagerada fragilidade óssea, diminuição da espessura da esclerótica ( o "branco" do olho, que também se torna um pouco azulada), problemas ao nível da audição provocados por um desenvolvimento defeituoso dos pequenos ossos do ouvido médio (otosclerose) e excessiva lassitude dos ligamentos articulares e dos tendões musculares, o que somado às frequentes fracturas aumenta os problemas de locomoção.
A cura para esta doença não existe, mas existe um tratamento multidisciplinar obrigatório que permitem a estes doentes uma melhor qualidade de vida e adaptação á mesma.
Como não poderia deixar de ser os problemas de inserção social surgem na fase da adolescência, na infância passam mais despercebidos dependendo essencialmente da inserção ao ambiente escolar.
A O.I. afecta também os pais, pois o grau de mudança de vida provocado pela doença leva a que se tenham de ajustar à sua comunidade e principalmente ao ambiente do trabalho. Contudo, a maior parte dos pais aprende as rotinas necessárias para os cuidados dos seus filhos , vendo-os assim crescer, passando a vê-los como uma criança com deficiência em vez de uma criança deficiente. Dando assim o apoio na aprendizagem dos princípios e perícias básicas para os preparar para uma vida produtiva e auto-suficiente, o mais independente da influência paternal possível, mas vivendo sempre numa atmosfera de crise interminável durante todo o percurso da sua vida desde:

a ida para a escola, pois as crianças com O.I. terão maior dificuldade em compreender estes benefícios se forem excluídas das actividades e interacções com os seus pares. Uma preocupação particular dos pais é o medo de que, se as pessoas conhecerem a deficiência da criança, a tratem como diferente na sua globalidade e não apenas no que diz respeito ao risco de fazer fracturas devido á falta de informação sobre esta doença rara.

na sua adolescência quando começam a utilizar cadeiras de rodas, estão habitualmente, preocupadas com a imobilidade e com os problemas sociais relacionados com a baixa estatura, começando assim a aparecer problemas de maior peso devido à aparência física e a aceitação pelos outros. Os adolescentes devem ser encorajados a participar em actividades próprias da sua idade, como por exemplo dançar, mesmo numa cadeira de rodas uma pessoa pode sentir a alegria agradável de se movimentar ao som de diferentes ritmos e também participar em desportos como bowling, vela, ténis, natação ou outros. O enorme desafio é sem dúvida a transição para a faculdade ou para o mundo do trabalho, sobretudo se a pessoa não se tiver tornado completamente independente e não se conseguir afirmar a sua posição devido a tudo aquilo que a família fez por si. Outros dos assuntos que surgem nesta altura são o namoro, a sexualidade, o casamento e ter filhos, mas os pais têm de ter em conta que seria um erro tratar o desenvolvimento da sexualidade como um tabu, pois a maior parte das pessoas com O.I. pode ter uma relação sexual satisfatória, casar e ter filhos.

na idade adulta normalmente os que são afectados gravemente pela doença, a imobilidade e a dependência tanto social como financeira podem trazer sérios problemas, podendo ficar dependentes da família, dos amigos ou dos vizinhos para se deslocarem, apesar de por vezes estar pessoas ficarem aterrorizadas com a ideia de ajudar os mais necessitados, com receio de ser responsáveis por novas fracturas. A sociedade "stressada" e ocupada que existe faz com que os adultos com O.I. tenham de competir em pé de igualdade com os seus colegas "normais", mas podem ter grandes dificuldades em obter seguros de saúde, obter dispensas legitimas de serviço e a justificar as ausências no trabalho.

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