Resumo de Sequência e análise inicial do genoma humano -

A importância do sequenciamento do genoma humano é vasto ilustrado neste artigo pormenorizado do International Human Genome Consortium (IHGC), um grande esforço da equipe para obter informações máximo da constituição genética de seres humanos. Basicamente, o progresso feito neste campo ocorreu em fases diferentes, que foram divididas em categorias, focalizando pesquisas sobre: (i) com base celular (cromossomas), (ii) com base molecular (DNA de dupla hélice), (iii) genética (clonagem e sequenciamento), e (iv) os genes primeira e genoma inteiro. genoma humano é o maior genoma sequênciado até agora, composto por complexidades de genes, elementos transponíveis, GC-conteúdos (considerados de grande interesse), ilhas CpG e taxa de recombinação que é comparativa com os genomas de organismos mais simples. Este projeto genoma foi basicamente inspirado a partir do sequenciamento de organismos inferiores como os vírus de bactérias, localização de genes de função desconhecida doença, e, finalmente, mapas físicos de leveduras, vermes, moscas e ratos.
Um método de duas fases foi utilizado para o sequenciamento do genoma: (1) Fase de Shotgun e (2) fase de acabamento. Em resumo, o genoma foi dividido em fragmentos de tamanho, grande fragmento clonado em vectores de clonagem, individualmente, em sequência, gap-cheia, montados e outras complicações resolvido por meio de análise orientada antes que uma versão final. Neste primeiro esforço para compreender o genoma humano, um projecto de sequência do genoma foi lançado com a ajuda de várias estratégias computacionais, que acabou por ser bastante elucidativa em termos da sequência do genoma humano real. Eventualmente, um esforço combinatória de IHGC ea Celera Genomics ajudou neste empreendimento porque envolveu a combinação de algumas das informações de dados de espingarda da empresa com a da publicidade dos dados shotgun hierárquica. Além de colaborações vasto, improvisamento feito em termos de detecção de sequências utilizando fluorescência, corantes terminadores, especificamente as sequências, o sequenciamento do ciclo e algumas novas características adicionadas foram factores-chave que operam nesta história de sucesso. Um número considerável (~ 1,4 milhões) do Single Nucleotide polimorfismo (SNP) identificou neste projecto, têm auxiliado na identificação de diversos genes, principalmente em relação a doenças humanas (links relevantes foram fornecidos para procurar aberrações citogenéticas e câncer) e um número de STSs , mRNAs, ESTs, ajudou a construir os mapas físicos de regiões específicas dos cromossomas através da análise de subgrupos dessas sequência. Com a taxa de erro inferior a 1 / 10, 000 bases, esta sequência projecto foi considerado muito preciso com várias características importantes. Além disso, o DNA lixo aqui identificado foi mencionado como sendo de grande importância porque prestados pistas importantes sobre a evolução do genoma humano complexo ea resolução de vários outros problemas de longa data.
A sequência do genoma humana era essencialmente derivada de uma vasta gama de elementos transponíveis e foi comparado com outros genomas eucarióticos complementares como o da mosca. A ênfase na GC (guanina-citosina) o conteúdo do trecho do genoma onde uma relação funcional do gene de alta densidade para a de alto conteúdo GC ou influxo de elementos transponíveis foi criado no contexto de cromossomas X e Y existentes no feminino e masculino genética acima, respectivamente. A existência de transpositor como força criativa no genoma e a origem de novos genes foi encontrado para ser tão intrigante quanto o seu poder inovador. Além disso, repete sequência única (SSRs) parece desempenhar papel igualmente crítico no genoma humano, principalmente actuando como ferramentas úteis no mapeamento de genes de doenças humanas. Duplicações, as regiões pericentromérica, Subtelomeres e SNP vários apresentou uma paisagem única para vários cromossomas eram bastante útil para predizer o conteúdo real do gene do genoma complexo. Para além da identificação de uma ampla gama de genes de RNA, uma aplicação mais importante deste projecto foi identificar genes que codificam proteínas, e também explorar as propriedades de genes já conhecidos. As propriedades dos genes humanos foram comparados com os de vermes e voar. Isso, em si, foi interpretado como uma informação muito útil, pois com este esforço, a pesquisa sobre organismos mais simples novamente provou ser crucial na determinação e compreensão de um genoma complexo como o de humanos. O gene da proteína e conjuntos de dados obtidos a partir deste relatório foram longe de ser completa, mas forneceu pistas importantes e serviram como pontos de partida para a investigação experimental e computacional. Uma abordagem comparativa de análise genômica e proteômica levou a várias inovações evolucionárias, especialmente em relação ao ser humano, levedura, moscas e os genomas de vermes. Vários grupos de proteínas, cada uma delas contendo um mínimo de um ortólogo de cada espécie foram identificados e seus relacionamentos foram obtidos através de comparações de sequência e funcional. Além disso, a quantificação das diferenças arquitectónicas nestes organismos deu mais pistas sobre a evolução dos vertebrados superiores, por exemplo, o fato de que a duplicação do gene eram a principal causa para a evolução da família de novas proteínas e, consequentemente, novas espécies, e / ou genomas complexos, com avançado relevância funcional, mas com origens pouco comum.

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