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Talassemia
(Cecil)

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Talassemia Grupo heterogeneo de anemia hereditária, caracterizado por defeito na síntese de uma ou mais sub-unidades do tetrâmero da hemoglobina.GenéticaSão conhecidas 340 mutações dos genes da hemoglobina que causam a alfa e a beta talassemias.Essas mutações levam à abolição ou uma baixa expressão na transcrição do RNAm das cadeias da hemoglobina.Tipos de talassemias Beta: Talassemia majorResulta da herança de 2 genes beta-talassêmicos; é conhecida como Anemia de Cooley e há sintese diminuida de hemoglobina A, levando à anemia severa e à necessidade de transfusões.Manifestações clínicas:Protegido pela presença de hemoglobina F, os recém-nascidos somente irão apresentar quadro de anemia no segundo semestre de vida. Esta anemia torna-se mais evidente aos 2 anos de idade.Palidez IrritabilidadeIcteríciaRetardo no crescimentoHepatoesplenomegaliaMudanças faciais e do esqueletoDiagnóstico LaboratorialAnemia severa, com presença de microcitose, poiquilocitose, lacrimócitos, células em alvo, corpúsculos de inclusão (precipitação de cadeias alfa), eritroblastos ortocromáticos circulantes.Leucocitose Hiperplasia da medula óssea com hiperplasia eritrocítica.Fragilidade osmótica alterada, com resistência à soluções de cloreto de sódio.Dosagem de ferro elevadaHemoglobina A2 elevadaHiperbilirrubinemia indiretaDHL elevadaNíveis séricos baixos de Zinco Deficiência de folatosDiminuição do alfa-tocoferolTratamentoTransfusão a fim de manter níveis de hemoglobina entre 9,5 a 10,5 g/dl e mesmo acima de 12,0 g/dlHidroxiuréiaUso de agentes quelantes do ferroExosanguineo transfusãoTMO (transplante de medula óssea) com irmão HLA idêntico – 96% de sobrevida em 11 anosTMO não relacionado com células de cordão umbilical – 79% de sobrevida em 5 anosTalassemia intermédiaÉ uma forma menos grave da doença, onde transfusões crônicas não são requeridas.Resulta da ocorrência de um gene beta mutante de expressão leve e um outro com expressão severa. Anemia menos severaEventual transfusão10 a 34% de incidência de tromboembolismoMielopoiese extramedular, formando massa tumoral – paraplegia, perda da visão.Manejo com transfusão, hidroxiuréia e irradiação.Anemia megaloblástica por carência de ácido fólico.Sobrecarga de ferro.Talassemia minorOcorre quando há genes beta mutante de baixa expressão – traços da Talassemia.Anemia discretaHemoglobina A2 elevadaMicrocitose – HipocromiaReticulócitos normais ou aumentadoRDW normal



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