Resumo de Participação Genética nos Transtornos Afectivos

A participação genética nos transtornos afectivos parece inegável (cerca de 60%), estando apoiada por estudos de família, gémeos e adopção. No entanto a sua transmissão é desconhecida. Estudar os transtornos afectivos conjuntamente induz a erros, dada a subjectividade e pouca precisão dos sintomas que permitem classificar doenças heterogéneas no que respeita à etiologia, evolução e prognóstico.Os estudos de família informam da frequência com que aparece uma patologia em determinados grupos familiares e permitem-nos calcular os riscos mórbidos em função do grau de parentesco com o doente. O estudo da coincidência da enfermidade em gémeos e a distinção entre índices de concordância em gémeos monozigóticos e dizigóticos permite identificar o papel da herança na transmissão de uma doença. Os estudos realizados em pacientes adoptados com relação aos seus pais biológicos e adoptivos estudam também o papel da transmissão genética de um determinado transtorno. As análises de segregação examinam o padrão de apresentação familiar e determinam se este é consistente com um hipotético modelo de transmissão.Dos modelos de herança distingue-se o modelo monogênico, segundo o qual um único gene é responsável pela doença, o modelo de vulnerabilidade com umbral de susceptibilidade, segundo o qual se herda uma especial susceptibilidade para padecer do transtorno (expressa na presença de determinados factores ambientais) e ainda outros modelos como o de antecipação ou o da herança mitocondrial.O objectivo da genética molecular é identificar mutações que possam ser responsáveis por determinadas variações fenotípicas e que podem ter implicação nos transtornos, aplicando como estratégias estudos de ligamento genético e estudos de associação genética. Os estudos de ligamento (que aplicam uma excepção a uma das leis de Mendel) tentam localizar cromossomicamente o gene responsável por determinado transtorno, usando marcadores genéticos e tendo por base que a existência de genes situados proximamente na região de um determinado cromossoma aumenta a probabilidade de transmissões. Os estudos de associação genética baseiam-se na possível relação entre a apresentação da doença e determinadas variações nos genes considerados possíveis responsáveis pela mesma, utilizando, na maioria dos casos, genes candidatos (genes que codificam receptores dos neurotransmissores e genes que codificam enzimas implicadas na síntese e metabolismo dos neurotransmissores).É ainda impossível estabelecer forma(s) de transmissão que explique(m) na totalidade os transtornos afectivos e definir gene(s) responsável/eis pelo surgimento destes. As dificuldades prendem-se com a variedade de factores genéticos, metodológicos e clínicos implicados, sendo os estudos de família e de segregação familiar a tónica para investigações futuras.

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