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Deleção
(Thompson&Thompson)

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Deleção É a perda de um segmento cromossômico, resultando em desequilíbrio do cromossomo. O portador de uma deleção cromossômica é hemizigótico para as informações genéticas no segmento correspondente ao homólogo normal. As consequências clínicas dependem do tamanho do segmento deletado e do número de funções dos genes que ela contém. Uma deleçao pode ser terminal ou intersticial.Podem originar-se por quebra cromossômica e perda do segmento acêntrico ou por um crossing-over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados. As deleções também são geradas por segregação anormal a partir de uma translocação ou inversão balanceada.



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