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Citogenética médica
(Thompson&Thompson)

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Duplicação São rearranjos não-balanceados. Pode originar-se por crossing-over desigual ou segregação anormal da meiose num portador de translocação ou inversão. Translocação São rearranjos balanceados. Envolve a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Há 2 tipos principais: recíprocas e robertsonianas. Translocações  recíprocas: resulta de quebra de cromossomos não homólogos, com troca recíproca  dos segmentos soltos. Em geral, apenas 2 cromossomos são envolvidos e, como a troca é recíproca, o número total de cromossomos é inalterado.  Translocações robertsonianas: envolve 2 cromossomos acrocêntricos que se fundem próximo a região do centrômero com perda dos braços curtos. 



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