Síndrome de Edwards
(Thompson&Thompson)
Trissomia do 18.Incidência: 1 em 8000 nativivos. Cerca de 95% dos conceptos são abortados espontaneamente. A sobrevida pós-natal é baixa. Associada a idade materna avançada.O fenótipo da Síndrome de Edwards pode se originar:Trissomia simples do 18.Translocação “de novo” ou herdada envolvendo o cromossomo 18.A trissomia do 18 pode estar em forma de mosaico, apresentando uma expressão variável Atraso no crescimento, hipertonia, malformações cardíacas, e vários sinais que em conjunto constitui-se o fenótipo distinto da Síndrome de Edwards.Sinais e sintomas:MicrocefhaliaHipertelorismoMicroftalmiaMicro/retrognathiaEsterno CurtoMal formações cardíacas, renais e de SNCMão de metaleiro
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