Síndrome de Patau
(Thompson&Thompson)
Trissomia do 13.Incidência: 1 em 25000 nascimentos. Grave e letal em quase todos os casos até os 6 meses de idade. Associada à idade materna avançada.O fenótipo da Síndrome de Patau pode se originar:Trissomia simples do 13.20% dos casos se originam de uma translocação “de novo” ou herdada envolvendo o cromossomo 13.Sinais:Malformações intensas no SNC, como arrinencefalia e holoprosencefalia.Defeitos cardíacos. Defeitos urogenitais, como criptorquidia nos meninos e útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas e rins policísticos.Microcefalia, lesões de couro cabeludo, anoftalmia/microfthalmia, fenda labial e palatina, micro/retrognathiaMicrocefaliaMicroftalmiaFenda Labial e PalatinaHoloprosencefaliaPolidactilia
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