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Duplicação e Cromosso em anel
(Thompson&Thompson)

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Alterações cromossômicas estruturais Duplicação Direta ou invertida.É a duplicação de um determinado segmento do mesmo cromossomo, levando à trissomia desse segmento.Origina-se através de:Crossing over desigual.Segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão.Como são geradas através de quebras cromossômicas, podem romper genes e produzir fenótipo anormal. Cromosso em anel É formado quando um cromossomo sofre duas quebras, perdem os telômeros e as extremidades se reúnem numa estrutura circular. Os fragmentos acêntricos distais perdem-se.São raros e encontram dificuldade na mitose quando as duas cromátides irmãs tentam se separar na anáfase.Cerca de 99% dos cromossomos em anel acontece esporadicamente.



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