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Translocação
(Thompson&Thompson)

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Alterações cromossômicas estruturais Translocação É a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Existem 2 tipos principais de translocação:A translocação recíproca resulta da quebra de cromossomos não homólogos e troca recíproca dos segmentos soltos. Pode envolver 2 ou mais cromossomos. Costuma ser inofensivo, mas como outros rearranjos balanceados, tem consequência na formação de gametas não balanceados e progênie anormal.A translocação robertsoniana ocorre com cromossomos acrocêntricos que se fundem perto do centrômero, com perda do braço curto. O cariótipo resultante tem apenas 45 cromossomos e seu portador é fenotipicamente normal, tendo como principal consequência, a produção de gametas não balanceados e progênie anormal.Principal exemplo: portadores de uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21, que estão sob risco de produzir uma criança com S.Down por translocação.



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