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Cromossomo marcador e Inserção
(Thompson&Thompson)

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Alterações cromossômicas estruturaisCromossomo marcadorSão chamados comumente de cromossomos supranumerários, porque estão presentes além do complemento normal.Como são cromossomos de difícil identificação utiliza-se de técnicas de alta resolução e técnicas moleculares como FISH para identificar a sua origem.InserçãoÉ uma translocação não recíproca onde ocorrem 3 quebras e um segmento é removido e inserido num cromossomo diferente, diretamente ou invertido.É relativamente rara. A segregação anormal produz segmentos com duplicação ou deleção e progênie anormal, bem como portadores balanceados e progênie normal.



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