Síndrome de Cri du chat
(Thompson&Thompson)
Síndrome de Cri du chatOcorre por deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p) (46, XX ou XY, 5p-).A maioria dos casos é esporádico, mas 10 a 15% são filhos de portadores de translocações.Região crítica em 5p15.Sinais e sintomas: Choro que se assemelha ao miado de gato, hipertelorismo, epicanto, microcefalia, retardo mental grave e hipotonia,peso baixo ao nascer, crescimento lento,face arredondada 85% resultam de uma nova deleção. freqüência 1:50.000 nascimentos
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