Síndrome DE LEIGH - conheça para identificar
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A síndrome de Leigh também é conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, encefalopatia necrosante de Leigh e encefalomielopatia necrosante de Leigh. É uma doença rara, que foi descrita por Denis Leigh em 1951.
Trata-se de uma enfermidade neurometabólica congênita, que faz parte do grupo das encefalopatias mitocondriais.
Sabe-se que a alteração ocorre no metabolismo energético, sendo a principal causa de defeito na fosforilação oxidativa e geração de ATP celular. Existem três tipos de transmissão genética associada a esta síndrome: herança recessiva ligada ao X, mitocondrial e autossômica recessiva. (idem)
A idade de início desta doença é variada e ocorre em geral nos primeiros dois anos de vida, podendo ocorrer manifestações no adulto jovem. A evolução em geral é insidiosa e progressiva. O início dos sinais e sintomas ocorre de forma subaguda ou abrupta, podendo em alguns casos ser precipitado por episódios febris e por procedimentos cirúrgicos.
O quadro clínico caracteriza-se da seguinte forma:
Crianças menores de um ano de idade:
-Perda do controle da cabeça
-Hipotonia
-Deficiência de sugar
-Anorexia
-Vômitos
-Irritabilidade
-Convulsões.
Após o primeiro ano de vida:
-Ocorre dificuldade na marcha
-Ataxia
- Disartria
-Regressão intelectual,
-Distúrbios da respiração (risco de hiperventilação ou apnéia)
-Alterações oftalmológicas como: oftalmoplegia, nistagmo, atrofia óptica e estrabismo
A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos.
As alterações histopatológicas consistem em focos bilaterais simétricos de necrose espongiforme com degeneração de mielina, proliferação vascular e gliose. A localização dá-se nos núcleos da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal. Exames laboratoriais que contenham os seguintes parâmetros: hiperproteinorraquia, níveis elevados de lactato e piruvato no sangue, razão lactato/piruvato no sangue e líquor elevada e a hiperlactacidemia provocada por sobrecarga glicídica, são sugestivos desta síndrome. Ainda não há tratamento específico para esta patologia.
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