Resumo de Complexo OEIS – RELATO DE CASO

COMPLEXO OEIS – RELATO DE CASO

Autores:
Carlos Frederico de Almeida Rodrigues – Médico (Fundação Souza Marques/RJ), Neurocirurgião (Hospital Souza Aguiar/RJ), pós-graduado em neurocirugia pediátrica (Instituto Fernandes Figueira – FioCruz/RJ); Mestre em Ética (PUCRS); professor de neurologia, neurocirurgia e Bioética da Universidade Comunitária da Região de Chapecó (UnoChapecó) e Coordenador do Núcleo de Bioética do Sudoeste do Paraná.
Jamile Barbiero Abdala – Acadêmica do nono período da faculdade de medicina da UnoChapecó.
Cristiane de Camargo e Silva. Acadêmica do sétimo período da faculdade de Medicina da UnoChapecó.
Cássio Kirchner da Cruz. Acadêmico do sétimo período da faculdade de Medicina da UnoChapecó.
Edo Henrique Rotava – Acadêmico do terceiro ano de medicina de la escuela de ciências de la salud – Fundación Barceló – Buenos Aires – Argentina.
Instituição – Policlínica Pato Branco - PR

Introdução
RN com diagnóstico pré-natal de Onfalocele, Mielomeningocele, Hidrocefalia e epispádia. Após o parto pecebeu-se ainda atresia anal, caracterizando um complexo OEIS. O paciente foi submetido à correção da onfalocele e da MMC imediatamente após o parto, com boa evolução. Uma semana após, foi submetido à derivação ventrículo-peritoneal para Hidrocefalia e encontra-se com cirurgia programada para correção epispádia.
Acompanham fotos do caso.

Complexo OEIS – discussão:

Definição: A malformação OEIS associa um complexo onfalocele, uma extrofia da cloaca (Extrofia de cloaca), Uma imperfuração anal ( ânus imperfurado defeitos ou atresia anal ) e espinhal.

Este complexo representa o extremo mais grave de um espectro de defeitos congênitos,

A incidência do Complexo OEIS é muito rara, estimada em 1 para cada 200,000-400,000 gestações. A maioria dos casos são casos esporádicos, ocorrendo poucas reincidências na mesma família.

No complexo OEIS, extrofia da cloaca inclui a persistência e a exostrofia de uma cloaca e está associada ao fracasso da fusão dos tubérculos genitais e ramos pubianos, desenvolvimento incompleto das vértebras lombossacras com disrafismo espinhal, ânus imperfurado, criptorquidia, epispadia no sexo masculino, anomalias dos derivados do ducto mülleriano em mulheres, e uma grande variedade de anomalias do trato urinário. Onfalocele é comum, e a maioria dos pacientes têm uma única artéria umbilical.

Etiologia

A etiologia do complexo OEIS ainda não está clara. Defeitos na blastogénese e mutações em genes homeobox , como HLXB9, têm sido sugeridos para ser responsável pelo desenvolvimento do complexo OEIS. Além disso, a incidência maior de OEIS em gêmeos monozigóticos, sugere uma possível contribuição genética para a ocorrência do defeito do sistema múltiplo.

Referências

Hong R, SC Lim, Jang JW, Suh CH , HJ Jeon , MJ Lee, YS Kim. OEIS complexo glomerulocystic com doença renal : relato de caso . Pediatr Pathol Dev. 2007 Mar -Abr , 10 (2) :121 -4. PMID: 17378687

Vasudevan PC , Cohen EH , MC Whitby, Anumba DO, OW Quarrell . O OEIS complexo: dois relatórios do caso que ilustram o espectro de anomalias e uma revisão da literatura. Diagn Prenat . 2006 31 de janeiro ; PMID: 16450352

Kosaki R, Y Fukuhara , Kosuga M , T Okuyama , N Kawashima, Honna T , K Ueoka , Kosaki K. OEIS complexo com del (3) ( q12.2q13.2 ). Am J Med Genet A. 2005 01 de junho , 135 ( 2) :224 -6. PMID: 15887303

Bohring , A.: OEIS complexo, Vater, e as dificuldades em curso terminologia e delimitação . (Carta ) Am . J. Med . Genet. 107: 72-76 , 2002. PubMed ID: 11807874

Carey , J. C. : Extrofia da cloaca e da OEIS complexo: um eo mesmo. (Carta ) Am . J. Med . Genet. 99: apenas 270 , 2001. PubMed ID: 11251991

Martinez- Frias , ML; Bermejo, E.; Rodriguez- Pinilla , E.; Frias , JL : Extrofia da cloaca e extrofia da bexiga: duas expressões diferentes de um desenvolvimento primário campo defeito. Am . J. Med . Genet. 99: 261-269 , 2001. PubMed ID: 11251990

KM - Noreuil Keppler . OEIS complexo (onfalocele- exstrophy defeitos ânus imperfurado - espinhal ): uma revisão de 14 casos. Am J Med Genet. 2001 01 de abril , 99 (4 ) :271 -9. PMID: 11251992

Kallen K , EE Castilla, Robert E , P Mastroiacovo , Kallen B. OEIS complexo- estudo de uma população. Am J Med Genet. 2000 01 de maio , 92 (1) :62 -8. PMID: 10797425

Lee DH, ; Cottrell , JR; Santos , RC; Meyers CM, ; Wulfsberg , EA ; Sun, C.-C. J.: OEIS complexo (onfalocele- exstrophy defeitos ânus imperfurado - espinhal ) em gêmeos monozigóticos gêmeos. Am . J. Med . Genet. 84: 29-33, 1999. PubMed ID: 10213043

Smith , NM ; Chambers, HM; Furness, ME; Haan, EA: A OEIS complexo (onfalocele- exstrophy defeitos ânus imperfurado - espinhal ): recorrência em irmãos . J. Med . Genet. 29: 730-732 , 1992. PubMed ID: 1433234

Schinzel , AAGL ; Smith, DW; Miller, JR: gêmeos monozigóticos e os defeitos estruturais. J. Pediat. 95: 921-930 , 1979. PubMed ID: 501497

Carey , J. C. Greenbaum ; , B.; Hall, B. D.: A OEIS complexo (onfalocele, exstrophy , ânus imperfurado , defeitos espinhal) . Defeitos de Nascimento Orig . Arte . Ser . XIV ( 6B ): 253-263

Resumos Relacionados