Síndrome de Patau, Síndrome de Turner & Síndrome de klinefelter
(Fonte: Wikipédia)
Síndrome de Patau, Síndrome de Turner & Síndrome de klinefelter Síndrome de Patau ou trissomia do 1347, XX + 13Cariótipo: 47, + 13Fenótipo: malformações graves do sistema nervoso central, deficiência mental grave prevalente.Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Fendas labial e palatina, anormalidades anelares. Polidactilia, punhos cerrados e plantas arqueadas.Essa síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau.Síndrome de Turner ou XO45, XCariótipo: 47, XO – não existe corpúsculo de Barr, só tem um cromossomo X. Fenótipo: disgenesia gonodal. Apresenta ovários atrofiados e desprovidos de folículos. Normalmente estéreis.Não desenvolvem as características sexuais secundarias; baixa estatura.Clitóris pequeno, grandes lábios despegmentados, escassez de pelos pubianos, alterações cardíacas e ósseas.É uma anomalia cromossômica cuja origem vem da perda parcial ou total de um cromossomo X.Foi apresentada em 1938, o médico americano Henry Turner, mas anteriormente já havia sido descrita pelo pediatra alemão Otto Ullrich, razão pela qual também pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.Síndrome de klinefelter47, XXYCariótipo: 47, XXY. Menos comuns: 48, XXXY, 49, XXXXYExibem corpúsculos de Barr: cromossomo X inativo.Fenótipo: estatura elevada e membros longos; corpo eunucóide; atrofia dos testículos; pênis pequeno; pouca pilosidade pubiana; ginecomastia: crescimento das mamas.Essa síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942; sua causa genética foi descoberta por foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.Fonte: Wikipédia
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