Genes Y Enfermedades
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La secuencia del genoma humano nos provee de la primera visión holística de nuestra herencia genética. Aunque no está completo aún, el continuo refinamiento de los datos nos acerca aún mas a una secuencia de referencia completa del genoma humano. Esto será un recurso fundamental en futuras investigaciones biomédicas.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de chomosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales) albergan entre ellos casi 3.000.000.000 de pares base de ADN, que contiene alrededor de 30.000 - 40.000 genes de codificación de proteínas. Las regiones de codificación representan menos del 5% del genoma (la función del ADN restante no está clara) y algunos cromosomas tienen mayor densidad de genes que otros.
La mayoría de los desórdenes genéticos son resultado directo de una mutación en un gen. Sin embargo, uno de los problemas más difíciles es averiguar cómo los genes contribuyen a enfermedades con un patrón de herencia complejo, tales como en los casos de la diabetes, el asma, el cancer y enfermedades mentales. En todos esos casos, ningún gen tiene decisión única sobre si una persona tiene o no la enfermedad. Es probable que mas de una mutación es requerida antes de que la enfermedad se manifieste, y un número de genes puede cada uno contribuir sutilmente a la susceptibilidad de una persona a una enfermedad; los genes pueden también afectar cómo una persona reacciona a los factores ambientales. Descubrir estas redes de eventos será sin duda un desafío por algún tiempo, y será de amplia ayuda la disponibilidad de la secuencia del genoma humano.
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