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Description De La Maladie D'alzheimer
(Thomas D. Bird)

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La manifestation clinique de la maladie d'Alzheimer (AD
d'après ses initiales en anglais) est une démence qui commence typiquement avec
une faille de mémoire subtile et d?habitude mal reconnue. L?AD est la cause la
plus fréquente de démence en Amerique du Nord et l?Europe, avec quatre millons
d?individus atteints estimés aux États Unis. La prévalence de cette maladie
augmente avec l?âge. Environ 10% des personnes au délà de 70 ans ont une perte
significative de mémoire et plus de la moitié d?entre eux ont l?AD. L?implication
d?aucun agent environnemental (p.e. trauma crânien, virus, toxines) n?a été
prouvée dans la pathogénèse de l?AD. Les cas familiaux ont le même phénotype
clinique et pathologique que les sporadiques. Le conseil génétique est le
procès de fournir aux individus et aux familles des informations sur la nature,
l?héritabilité et les conséquences des désordres génétiques afin de les aider à
prendre des décisions personales et médicales bien informées. Le conseil
génétique pour les personnes atientes de l?AD non familial doit être empirique
et rélativement inspécifique. Les apparentés de premier degré d?une personne
atiente de l?AD ont un risque accumulé de développer la maladie de 15-30%, ce
qui est typiquement marqué comme un risque de 20-25%. Beaucoup d?individus avec
un dignostic d?AD d?instauration précoce ont un apparenté atteint, bien que
l?histoire familiale est négative 40% des fois. Les individus avec ad familial d?instauration
précoce ont une possibilité de 50% de transmetre l?allèle mutant à chaque
enfant. Le traitement de l?AD
est forcement palliatif et chaque symptôme doit être pris en charge de façon
individuelle. En general, les individus atteints requièrent une assistance à la
vie quotidienne ou le transfert dans un centre de soins infirmiers. Bien
que la base biochimique de l?AD n?est pas bien comprise, on sait que les déficits
du système cholinergique et d?autres neurotransmetteurs du cerveau y sont présents.
Les médicaments qui augmentent l?activité cholinergique par inhibition de l?acétylcholinestérase
induisent un bénéfice discret mais utile dans une minorité des individus
atteints. Le premier médicament
était la Tacrine. Au
même temps, cet agent est hépatotoxique. Des nouveaux medicaments avec une
activité pharmacologique similaire tels que l?Aricept (Donepezile), l?Exelon
(Rivastigmine) ou la Galantamine ne sont pas hépatotoxiques. Des études sur l?utilisation
d?AINS, stéroïdes, facteurs de croissance neuraux et antioxidants sont en cours
d?évaluation.



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