Mutação de genes
(Victor A. Mckusick; MD)
Os genes transportam instruções para contruir proteins, as moléculas que fazem todo o corpo funcionar. Certas variações na sequência da um nucleótido de um gene pode afectar a função da proteina resultante por alterar a sequência de aminoácidos e a estrutura da proteína. A inabilidade de algumas proteínas variantes para funcionar propriamente podem causar doenças genéticas ou outros fenótipos distintos. A base de dados de Variações do Genoma Humana, ou base de dadosHGV (de "Human Genome Variation database") é uma base de dados com registos anotados de variações conhecidas da sequência genética humana. Esta base de dados foi feita como ferramenta para ajudar os cientistas a perceber como variações comuns do genomas, tais como polimorfismos mononucleótido, resultam em complexos fenótipos como susceptibilidade e reacção a medicamentos. Cada registo da base de dados HGV contém informação extraida de bases de dados de genoma que estão disponíveis ao público em geral ou de artigos publicados que foram sugeitos a uma revisão manual e realçados com anotações. a base HGV partilha dados com o NCBI e actualmente insorpora 40% dos registos de SNPs( polimorfismo mononucleótido) na sua base de dados. A base de dados HGV é patrocinada pelo Instituto de Genoma e Bioinformática de Karolinska na Suécia, o Instituto de Bioinformática Europeu, e o Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL).
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