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mutações genéticas
(Andreia VB)

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MUTAÇÕES GENÉTICAS:
Certas anomalias (umas mais graves que outras) podem originar-se após alterações do material genético de um indivíduo. Ou seja, visto que o material genético não é estático pode dar-se uma mudança na sequência das bases azotadas das moléculas de DNA, o que conduz à mudança das proteínas fabricadas. Se as tais proteínas estão implicadas em funções específicas e fundamentais no organismo, a versão mutada das proteínas pode, por sua vez, originar uma doença.Mutações, do latim mutare = mudar, são as tais alterações bruscas do material genético e, como tal, os indivíduos que as experimentam denominam-se por mutantes.Contudo, nem sempre as mutações têm efeitos drásticos, pois podem contribuir para a evolução do organismo que sintetiza a “nova” proteína.Uma mutação génica é aquela em que passa a existir uma nova forma de um antigo gene, ou seja:Tomemos por exemplo o gene da molécula de DNA que determina a síntese de uma cadeia de hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína existente nas hemácias, responsável pelo transporte do oxigénio no sangue. Se o gene que produz a hemoglobina for modificado num ponto preciso, passa a existir uma outra forma desse gene que, neste caso, produz a hemoglobina S e, logo, resulta numa deficiência no transporte do oxigénio. Agentes mutagénicos: raios-X, raios gama, radiação ultravioleta, calor (em certos casos), substâncias químicas (corantes alimentares, componentes do fumo do cigarro).Vemos, também, que com as alterações do ambiente certos factores aumentaram consideravelmente conduzindo a mutações e ao aumento da frequência das mesmas.O albinismo (resultante da hipopigmentação geral; ausência da melanina), a hemofilia (resultante da alteração de um gene regulador da síntese protéica sanguínea que afecta a coagulação) e a anemia falciforme (resultante da alteração do material genético que conduz à síntese da hemoglobina e que provoca, assim, hemácias com formas irregulares) são exemplos de doenças provocadas por mutações.



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