Resumo de Doença rara já tem novo tratamento testado em Portugal

A Mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI), uma doença metabólica muito rara, tem actualmente 12 doentes diagnosticados em Portugal. Este número faz com que sejamos um dos países com mais doentes MPS VI per capita, tendo duas vezes mais do que alguns dos países europeus. As principais características da doença são a baixa estatura, faces grosseiras, cabeça aumentada, opacificação da córnea, problemas auditivos, cardíacos, musculares e esqueléticos. De salientar que até hoje não existia qualquer produto para o tratamento da doença, mas com um ensaio clínico recente, em que participaram sete doentes portugueses, foi aprovada uma terapêutica de substituição enzimática, que melhora algumas das capacidades dos doentes. Este tratamento já está a ser administrado no nosso país e é o único que existe em todo o mundo. De acordo com Clara Sá Miranda, da Unidade do Lisosoma e Peroxisoma do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto e coordenadora ibérica do ensaio clínico que envolveu os doentes portugueses, com este tratamento os doentes ganham mais resistência, possibilitando a deslocação e a subida e descida de escadas, redução dos glicosaminoglicanos responsáveis pelos problemas físicos e crescimento, referindo que todos os doentes que receberam o tratamento conseguiram crescer mais. Clara Sá Miranda apontou ainda a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, uma vez que deixam de ter tantos internamentos, resistem às constipações sem passar para as infecções pulmonares e deixam de ter dores devido à deformação dos ossos. Recorde-se que as pessoas que sofrem desta doença podem ter morte precoce, dificuldade de mobilidade, de respiração, de visão, hérnias, deformação óssea e constantes internamentos devido às infecções respiratórias, o que faz com que não seja possível levarem uma vida normal sem o tratamento, segundo a especialista. No que diz respeito ao diagnóstico da doença, a MPS VI pode ser detectada durante a gravidez através da amniocentece, ou nos primeiros tempos de vida através de um teste de sangue seco, semelhante ao teste dos pézinhos, mas normalmente só se detecta quando começam a surgir os primeiros sintomas, que podem variar de criança para criança e do tipo de MPS (de progressão rápida ou lenta), frisa Clara Sá Miranda.

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