Resumo de Aspectos clínicos da Displasia Ectodérmica Hipoidrótica e síndrome EEC - KUPIETZKY & HOUPT ; 1995; BIXLER et al ; 1971

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA E SÍNDROME EECKUPIETZKY & HOUPT(1995) relatam que, historicamente, os dados que descrevem a displasia ectodérmica datam de Darwin, que a observou em 1838. Ainda segundo estes autores, Christ, em 1913, a definiu como um defeito congênito do ectoderma, e Weech, em 1929, impressionado pela ausência de função das glândulas sudoríparas, a denominou de displasia do ectoderma anidrótica. As anomalias de desenvolvimento que se associam para formar a síndrome EEC (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial/palatina) têm sua origem durante a quarta e sexta semanas do período embrionário, pois é quando ocorre a organogênese das extremidades, assim como das estruturas derivadas dos arcos branquiais. A síndrome EEC deve ocorrer entre os 31° a 38° dias de desenvolvimento, período que inclui desde o aparecimento da fenda nasal, boca primitiva, desenvolvimento ocular inicial e aparecimento do esboço da mão, até o fechamento definitivo dos lábios e aparecimento dos pés (GONZALES, 1978). ROELFSEMA & COBBEN (1996) afirmam que os casos isolados geralmente são mais sérios que os casos familiares e, que a variabilidade interfamilial é significantemente maior que a variabilidade intrafamilial indicando uma heterogeneidade genética. Aspectos Clínicos As manifestações clínicas da displasia ectodérmica hipohidrótica incluem, ausência total ou parcial de pêlos, glândulas sudoríparas e sebáceas (GUEDES - PINTO, 1997).O cabelo apresenta-se fino e esparso e a densidade das sobrancelhas e cílios é reduzida (NEVILLE, 1998). Nas formas mais completas o paciente apresenta bossa frontal saliente, nariz em sela, lábios proeminentes, diminuição da dimensão vertical e espessamento periorbital (GUEDES - PINTO, 1997). A pele se apresenta seca e fina devido a deficiência das glândulas sudoríparas. As unhas podem estar distróficas e quebradiças (NEVILLE,1998). O paciente pode ter implantação baixa e oblíqua da orelha e baixa estatura. A hipertemia decorrente da sudorese é um quadro comum (GUEDES – PINTO, 1997). As anomalias dentárias podem incluir ausência completa das dentições decídua e permanente ou, mais comumente, redução no número de dentes. Os dentes podem também apresentar defeitos morfológicos, assumindo um formato cônico (LIBÉRIO, 1984). Pode-se observar hipoplasias, o que pode aumentar a susceptibilidade dos dentes à cárie. A ausência de dentes resulta em menor desenvolvimento do osso alveolar e pode dar à criança um aspecto facial semelhante a um paciente idoso desdentado (KUPIETZKY & HOUPT , 1995). O processo alveolar não se desenvolve na ausência de dentes. Em algumas áreas com dentes, a crista alveolar é pouco desenvolvida. A mucosa oral mostra-se seca e a secreção salivar diminuída (MAIA, 1995). As manifestações bucais mais comumente encontradas na literatura são a hipodontia ou anodontia, tanto na dentição permanente quanto na decídua, dentes com anomalia de forma (incisivos conóides e pontiagudos e os molares com diâmetro da coroa reduzido) (KUPIETZKY & HOUPT 1995, GUEDES-PINTO 1997, NEVILLE 1998, CUCÉ 2000). Podem ocorrer defeitos no desenvolvimento dos dentes como a hipoplasia do esmalte, o que pode aumentar a suscetibilidade dos dentes à cáries (CAVALCANTI,1998). Esses pacientes possuem uma maior suscetibilidade a infecções respiratórias (distúrbios nasais, rinite atrófica, faringite e laringite crônicas) e infecções de ouvido pela redução de muco (CUCÉ, 2000). O desenvolvimento mental e sexual é geralmente normal. A associação com outras anomalias como as cardiopatias, fenda palatina, sindactilia, polidactilia ou síndrome da estrodactilia é relatada na literatura (GLEISIER,1985). Segundo ROSENMANN (1976) a EEC é uma rara condição de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por ectrodactilia, displasia ectodérmica, fendas labiais e/ou palatina e anomalias do trato urinário. Entretanto, BETANCOURT (1989) e FERREIRA (1992) ressaltam que a falta das fendas do lábio ou do palato ou ambos, não constituem características determinantes de tal síndrome, que uma manifestação de displasia ectodérmica que se deve levar em conta, é a estenose do conduto lacrimonasal, assim como outras alterações do sistema de drenagem lacrimal. Ainda, que as alterações do trato urinário do tipo obstrutivo, com a conseqüente displasia renal de grau variável só deverá ser incluída conforme o número de casos de síndrome EEC com alterações deste tipo. As manifestações clínicas mais freqüentes ou os componente malformativos maiores da síndrome EEC podem variar de um caso para outro tais como: distúrbio da pele com hiperpigmentação difusa; cabelos escassos, lisos, secos e claros; deformidades peculiares nas mãos ou pés (variando desde sindactilia dos 4° e 5° dedos, a ectrodactilia dos 2°e 3° dedos); fendas labial e/ou palatina (podendo não estar presente); dentes pequenos (incisivos conóides) hipodontia e anodontia; distrofia e hipoplasia das unhas; fotofobia, estrabismo, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca , deficiência de cílios e deficiência nas glândulas de Meibomius, agenesias do conduto lacrimal, opacificação e vascularização da córnea. Menos freqüentes são as anomalias do ouvido médio e interno acarretando perda auditiva (CRUZ,1992).

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