Resumo de Osteogênese Imperfecta

Uma nova esperança para portadores de doença rara no Brasil

Pouco falada e desconhecida na mídia, a Osteogênese Imperfeita (OI), é uma moléstia rara e genética. A mãe ou pai podem transmitir os genes para o bebê. A moléstia tem como principal causa a má formação no colágeno, que é uma das propriedades que dão ligação ao tecido dos ossos de nosso corpo. A doença é popularmente conhecida como ossos de vidro. Os ossos ficam transparentes como o vidro. Os portadores freqüentemente podem sofrer fraturas espontâneas nos ossos longos como: tíbia, fêmur e úmero. Infelizmente, não há cura para a OI. As fraturas costumam causar muitas dores nos portadores. Porém, o tratamento é obtido por meio de cirurgias a qual são implantados hastes e pinos nos ossos. Graças ao Pamidronato dissódico, um medicamento importado do Canadá, as fraturas diminuem muito, tornando os ossos mais fortes. As fraturas podem ocorrer, mas são em menor número. O pamidronato dissódico tem a importante função de segurar o cálcio nos ossos, assegura ao doente uma qualidade de vida melhor. O pamidronato é uma droga que é aplicada em sessões a cada 3 meses. O medicamento chega a custar R$ 800,00 - o SUS custeia esse tratamento. Nos por

tadores de OI, as características mais marcantes são: presença de esclerótica azul(a parte branca dos olhos), dentes acinzentados e frágeis, rosto triangular, muitos têm perda de audição, mas isso ocorre mais tarde, aos 30 anos de idade. A cabeça é maior do que o resto do corpo, sudorese excessiva (suam em excesso), muito cansaço, deformação no crânio, escoliose nas pernas, coluna e braços. A fragilidade e a deformação geralmente impedem que a pessoa consiga andar. Muitos portadores usam cadeiras de rodas. Outros com auxílio de andadores ou muletas. Os portadores ainda possuem uma deficiência cardíaca. A OI está classificada em IV (4) tipos. A forma IV é a mais grave porque, o bebê pode nascer morto ou morrer após o nascimento devido á inúmeras fraturas e hemorragias internas. Nas formas mais leves, a OI pode se manifestar mais tarde. Mas vale lembrar que a OI não é uma doença contagiosa como muitos pensam. As estimativas dizem que apenas no Brasil vivam 12 mil portadores de OI. Como a enfermidade é pouco noticiada, o diagnóstico torna-se difícil de ser detectado. A OI ocorre em apenas 0,005% da população mundial. A doença ocorre em um a cada vinte e um mil nascidos vivos.

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