Resumo de quatro doenças raras

quatro doenças raras Um estudo feito pelo pesquisador Calor Eduardo Steiner, do Departamento de Genetica Medica da Faculdade de Ciencias Medicas da Unicamp, resultou na identificação do gene causador de quatro doenças raras que atingem o esqueleto humano.Duas delas são letais.O trabalho esta descrito no artigo,"mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis", que acaba de sser publicado pelarevista Nature Genetics,uma das mais respeitadas publicações cientificas do mundo. O TRABALHO FOI DESENVOLVIDO POR 25 CIENTISTAS com as doenças decoberta permitirar diagnosticar as ainda durante a gestação atravez do DNA do feto. Alem do pesqusador outras mais 25 cintista participarão com ele incrusivel a Medica Deborah Krakow , que atua no serviço Internacional de resgistro de Displasias Esqueleticas, um centro mundial com sede em Los Angeles.O gene se localiza no par do cromossomos 3,e de um total de 23 pares que compõem o mapa generico do corpo humano. esta pesquisa revelou que mutações em sua estruturas causam a sinostose espondilocarpotarsica, doença que caracteriza pela função dos ossos da coluna , das mãos e dos pes. As suas consequencias do comprometer o crescimento e pode haver compressão dos pulmões, que vem causar problema respiratorio. e uma enfermidade generica que passa para outras gerações que muitos não desenvolve a doença. esta doença so ocorre em individuos com duas copias alteradas do gene. a literatura medica so registra 40 casos no mundo. Com esta descober da sindrome pode a sanar essas duvidas , pois possibilita um exame diagnostico atravez de teste de DNA. . A pesquisa também revelou que o emsmo gene, quandoalterado , causa outras três doenças diferentes, todas com acontecimneto do esqueleto.Uma edelas e a sindrome de Larsen, que se caracteriza por luxaçõews, recorrente nas articulações. As outras são atelosteogêneses tipo I e tipo III, que causam malfoemações dos ossos > ambas são letais , provocando a morte ainda durante a gravidez ou logo apos o nascimentoAo contrario da sinostose espondilocarpotarsica, esta outras três dominante , ou seja, basta uma copia alterada do gene para determinar o seu surgimento . Outra consequencia desta pesquisa foi a descoberta que as duas formas de ateosteogêneses, consideras atew então entidades distintas, são causadas por mutações no mesmo gene e podem , na realidade , representar ,variaçôes de uma mesma doença e não de duas doenças diferentes.Nos Tres casos de doenças provocadas por modificações do tipom missene , alteração genetica surge e partir de um fenômino chamdo mutação nova . " e quando o gene muda a partir da criança que esta sendo gerada, sem estar alterado nos pais , tornando-se o primeiro caso naquela familia ". Ou seja devemos nos cuidar melhor com as nossas saude ja que tem sempre uma nova doença surgindo a cada dia mais.

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