Resumo de Doenças Genéticas e Hereditárias.

É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinônimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a hipertensão. No segundo, o grupo sangüíneo que não se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa está inserida. A primeira mudança ocorreu no campo do diagnóstico. Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames invasivos. O diagnóstico de câncer, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.O segundo grande avanço está na prevenção. A presença de uma doença genética numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma família permite aos casais planejar sua prole. Há doenças graves que não se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afetados. Um exemplo é a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença que estudo muito e que só atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai determinar a perda gradativa da musculatura por falta de uma proteína essencial para o músculo chamada distrofina. A ausência dessa proteína faz com que o músculo vá degenerando gradativamente. Por isso, meninos acometidos por essa doença, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratórios e cardíacos e mantê-los vivos demanda cuidados enormes.Da mesma forma que na hemofilia, quando a mãe é portadora da mutação, 50% dos filhos serão afetados. As meninas podem ser portadoras, mas nunca terão a doença. Por isso, às vezes, nem sabem que estão transmitindo essa característica aos descendentes. Portanto, sempre que for constatado um caso numa família, vale a pena oferecer um teste genético para todas as mulheres dessa família a fim de avaliar sua situação. Se forem portadoras, é possível prevenir o nascimento de novos afetados. Outras doenças são transmitidas pela mãe e pelo pai, isto é, é preciso receber um gene com defeito dos dois pais para elas se manifestarem. Desse modo, determinar se os pais são portadores desses genes é um instrumento importante para prevenir o nascimento de novos doentes. Primeiro é importante lembrar que quanto mais se resolvem os problemas de saneamento básico, por exemplo, mais importantes se tornam as doenças genéticas. Para ter uma idéia, no início do século passado, nos Estados Unidos, de cada mil crianças que nasciam 150 morriam no primeiro ano de vida e dessas apenas cinco por causas genéticas, o que correspondia a apenas 3% das causas de morte. Hoje, a cada mil crianças que nascem naquele país, morrem nove no primeiro ano de vida, cinco das quais por causas genéticas, ou seja, as causas genéticas são responsáveis por 50% das mortes no primeiro ano de vida. Ainda considerando os dados do Primeiro Mundo, as causas genéticas respondem por um terço das internações em hospitais pediátricos.Isso indica que quanto mais se resolvem os problemas sociais, mais as doenças genéticas têm importância e a medicina do futuro obrigatoriamente terá de voltar-se para essas doenças, o que irá provocar impacto muito grande na área farmacogenômica, ou seja, na área que estuda a resposta individual das pessoas às drogas. Atualmente, o médico prescreve um remédio e observa seu efeito (bom, adverso ou nenhum) naquele paciente, e todas as bulas enfatizam as possíveis reações aos medicamentos.Na verdade, toda a vez que toma um remédio, a pessoa está sendo uma cobaia porque sua resposta dependerá dos genes que a constituem. No futuro, espera-se que em vez de prescrever um remédio para ver o que acontece, o médico possa estudar qual deles é o mais adequado para o organismo de determinado indivíduo.

Resumos Relacionados