Resumo de descoberta de uma variante genética associada ao risco de cancro colo-rectal

Pela primeira vez, foi identificada uma variante genética muito comum associada ao risco de vir a sofrer de cancro colo-rectal, um dos mais comuns e mais mortíferos no mundo ocidental: mais ou menos metade da população mundial tem esta particular grafia num trecho do ADN do cromossoma 8. A descoberta é importante por ser tão comum, mas o risco acrescido das pessoas que a têm no seu património genético não é muito significativo. Em três artigos que são publicados hoje na revista "Nature Genetics", outras tantas equipas de cientistas dão conta do que descobriram até agora sobre esta região do cromossoma 8, identificada como 8q24. Embora nunca ali tenham sido descobertos genes - se o cromossoma fosse um livro, dir-se-ia que naquela zona não se distinguiram nunca palavras concretas, apenas um arrazoado de letras sem significado -, várias equipas relacionaram este trecho de ADN com a susceptibilidade a vários cancros, como o da próstata e da mama. Uma variante genética pode ser entendida como uma grafia alternativa de uma palavra: como "oiro" e "ouro", por exemplo. Podem existir muitas variantes de um determinado trecho, e algumas estão associadas ao desenvolvimento de doenças específicas. No caso da variante agora estudada, é tão comum que se encontra em 85 por cento das pessoas de ascendência africana, por exemplo. "Mas o risco de vir a desenvolver a doença não é particularmente elevado", explicou Malcolm Dunlop, da Universidade de Edimburgo, coordenador de uma das equipas que publicaram os seus resultados na Nature Genetics, que participou numa conferência de imprensa telefónica sobre a descoberta. O risco de vir a ter cancro do cólon ou do recto durante toda a vida das pessoas que têm esta variante é de 1 em 20 - apenas um pouco mais do que as pessoas que não a têm, que é de 1 para 16. Então que importância tem esta descoberta? "Pode ser importante para fazer estudos ao nível populacional, para identificar populações que correm maiores riscos e aplicar medidas preventivas. Mas, em termos de riscos pessoais, para fazer testes genéticos de despistagem, não deve ter muito valor", explicou Dunlop. "É uma mudança de paradigma", diz por seu turno Richard Houlston, do Instituto de Investigação sobre o Cancro britânico. "É provável que tenhamos de falar de um risco composto por várias variantes genéticas de baixa perigosidade", diz. À medida que forem sendo descobertas essas variantes - já há vários genes relacionados com o cancro colo-rectal, mas estão implicados apenas em cinco por cento dos casos de doença - talvez seja possível desenvolver testes genéticos mais sofisticados do que os actuais, explica ainda um comunicado de imprensa da instituição a que está associado Houlston. Pela primeira vez, foi identificada uma variante genética muito comum associada ao risco de vir a sofrer de cancro colo-rectal, um dos mais comuns e mais mortíferos no mundo ocidental: mais ou menos metade da população mundial tem esta particular grafia num trecho do ADN do cromossoma 8. A descoberta é importante por ser tão comum, mas o risco acrescido das pessoas que a têm no seu património genético não é muito significativo. Em três artigos que são publicados hoje na revista "Nature Genetics", outras tantas equipas de cientistas dão conta do que descobriram até agora sobre esta região do cromossoma 8, identificada como 8q24. Embora nunca ali tenham sido descobertos genes - se o cromossoma fosse um livro, dir-se-ia que naquela zona não se distinguiram nunca palavras concretas, apenas um arrazoado de letras sem significado -, várias equipas relacionaram este trecho de ADN com a susceptibilidade a vários cancros, como o da próstata e da mama. Uma variante genética pode ser entendida como uma grafia alternativa de uma palavra: como "oiro" e "ouro", por exemplo. Podem existir muitas variantes de um determinado trecho, e algumas estão associadas ao desenvolvimento de doenças específicas. No caso da variante agora estudada, é tão comum que seencontra em 85 por cento das pessoas de ascendência africana, por exemplo. "Mas o risco de vir a desenvolver a doença não é particularmente elevado", explicou Malcolm Dunlop, da Universidade de Edimburgo, coordenador de uma das equipas que publicaram os seus resultados na Nature Genetics, que participou numa conferência de imprensa telefónica sobre a descoberta. O risco de vir a ter cancro do cólon ou do recto durante toda a vida das pessoas que têm esta variante é de 1 em 20 - apenas um pouco mais do que as pessoas que não a têm, que é de 1 para 16. Então que importância tem esta descoberta? "Pode ser importante para fazer estudos ao nível populacional, para identificar populações que correm maiores riscos e aplicar medidas preventivas. Mas, em termos de riscos pessoais, para fazer testes genéticos de despistagem, não deve ter muito valor", explicou Dunlop. "É uma mudança de paradigma", diz por seu turno Richard Houlston, do Instituto de Investigação sobre o Cancro britânico. "É provável que tenhamos de falar de um risco composto por várias variantes genéticas de baixa perigosidade", diz. À medida que forem sendo descobertas essas variantes - já há vários genes relacionados com o cancro colo-rectal, mas estão implicados apenas em cinco por cento dos casos de doença - talvez seja possível desenvolver testes genéticos mais sofisticados do que os actuais, explica ainda um comunicado de imprensa da instituição a que está associado Houlston.

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