Resumo de Bebe Bolha

Em 2006 nasceu em Campinas/SP uma criança com erro genetico no cromossomo 20. Este erro genetico provocou uma sindrome de imunodeficiencia (não maturação das células do sistema imunológico), deixando a criança vulnerável a qualquer vírus ou bactéria.Este erro genetico não foi detectado nos testes do pezinho e a criança recebeu a vacina da BCG, a qual se tornou sua pior inimiga, pois o seu organismo não consegue produz nenhum tipo de anti corpos. Desde o terceiro mês de vida a criança começou apresentar uma infecção atrás da outra, o que foi agravando o seu estado de saúde.Em Janeiro de 2006 ela foi encaminhada para o Hospital das Clinicas de Ribeirão Preto onde iniciou as investigações das possíveis doenças que poderia estar colocando-a em serios riscos de morte. Após dois meses de arduas investigações e descarte de várias doenças conseguiram chegar ao diagnostico def initivo que é "Erro genético do metabolismo das purinas + imunodeficiência". O diagnostico final foi feito no Laboratório Adolfo Lutz (São Paulo/SP) e confirmado no laboratório Michael Hershfield (Universidade de Duke - Carolina do Norte - USA).Os tratamentos indicados foram:1 - Transplante de médula óssea que não é a melhor opção devido a imunossupressão e dificuldade dos resultados (preferência por médula de pessoa aparentada o qual não foi possível encontrar entre os familiares).2 - Terapia gênica (correção genetica) . Tomada esta decisão o Hospital São Rafael em Milão/Italia foi contatado e houve interesse em fazer o tratamento. A criança estava muito debilitada e não resistiria a 12 horas dentro de um avião. Então o médico responsável por este tratamento começou a enviar a enzima ADA para ir deixando o mais resistente e junto a este procedimento a criança recebia uma vez por mês anti corpos produzidos em laborátório. A criança ficou internada no hospital das clinicas de Riberão Preto de Janeiro/2006 a Setembro/2006. Embarcou para a Itália no dia 11 de setembro de 2006, recebeu a corrêção gênica em abril de 2007, até o mês de julho/2007 o organismo ainda não estava produzindo anti corpo, mas tem se mantido estável. Recuperou quase que 100% do atraso no desenvolvimento fisico e motor (Esta com dois anos, aprendeu a andar e esta falando algumas palavras).Por ser um tratamento que está em estudos os medicos não garantem a cura total, mas uma coisa é certa, enquanto a cura não é definitiva ela terá condições de levar uma vida relativamente normal, desde que seja em regime de isolamento e recebendo a tão abençoada enzima ADA.

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