Resumo de Formação do sexo

"Na espécie humana, o que diferencia o homem da mulher é a existência do chamado cromossomo Y. Tanto o homem como a mulher têm 46 cromossomos em sua bagagem genética. Nas mulheres, toda a bagagem genética é constituída pelos chamados cromossomos X. O Y só aparece nos homens e é o responsável pelo surgimento das características sexuais masculinas", explica a professora Maricilda Palandi de Mello, coordenadora do laboratório de Genética Humana do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Unicamp e ligada ao Giedds, uma das responsáveis pela pesquisa que levou à descoberta da mutação.
Nos casos de disgenesia gonadal completa, a pessoa apresenta todas as características exteriores de uma mulher, mas sua bagagem genética leva o cromossomo Y, como a dos homens. "Esta anomalia só é descoberta na puberdade, uma vez que a mulher não tem óvulos. Assim, as características sexuais secundárias que surgem na adolescência simplesmente não se manifestam", lembra Maricilda.Estes casos são raros. Entre os 800 pacientes com algum tipo de anomalia de diferenciação sexual em tratamento no Giedds, apenas quatro apresentam disgenesia gonadal completa. Foi a partir do estudo de um destes casos, acompanhado há mais de três anos pelo grupo, que os pesquisadores descobriram a mutação no gene SRY. O SRY é um pedaço do cromossomo Y e tem pelo menos uma função já bastante conhecida: a de disparar o mecanismo de ativação da diferenciação masculina no embrião", diz a pesquisadora. Até sete semanas após a fertilização, o embrião humano não tem definição de sexo. Exatamente na sétima semana, o gene SRY começa a se expressar. Ele produz uma proteína que entra em funcionamento e, então, começa a criar as características do fenótipo masculino.
Alguns genes produzem proteínas reguladoras e estas proteínas, que são produzidas no citoplasma da célula, devem entrar no interior do núcleo para se ligar aos cromossomos. Mas isso só é possível se passarem pelo processo bioquímico da fosforilação. Os pesquisadores descobriram que as proteínas produzidas por estes genes mutantes não se fosforilavam e perdiam sua capacidade de se ligar ao DNA.

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