Resumo de Apotheke

Os vários centros médicos e hospitalares dispõem de consultas de aconselhamento genético que permitem, mais facilmente (através do Diagnóstico Pré-Natal – DPN), detectar possíveis alterações genéticas que podem provocar graves alterações no feto. Assim, antes de engravidar deverá consultar um especialista nesta área e realizar alguns exames. Poderá ter uma gravidez mais descansada e também planear o seguimento da gravidez e as necessidades especiais no parto. Poderá prever problema com o recém-nascido e condicionantes à continuação da sua gravidez ou de possíveis transtornos em gravidezes futuras. Nem todas as pessoas necessitam de realizar este exame pois, existem situações específicas em que ele é solicitado pelo médico assistente ou pelo conselheiro genético. De entre as várias situações, são consideradas de maior risco as abaixo assinaladas, em destaque. Nesses casos, o médico prescreve uma série de exames que poderão salvaguardar tanto a saúde física da mãe, como a do bebé. A decisão, caso seja detectada alguma anomalia, de interrupção da gravidez, poderá ser legitimamente tomada, pois, as causas e consequências da alteração serão conhecidas. se Os testes se apresentam negativos, a gravidez poderá decorrer sem problemas mas, se os resultados apresentados demonstram que existe um problema cromossómico... será necessário uma consulta específica, em que os resultados e as implicações são explicadas aos pais. Estes, passam por uma fase de grande instabilidade emocional, não sendo raros os fenómenos de rejeição ou revolta. Todavia, passada a fase inicial, acabam por aceitar o facto, com resignação, e deixam, quase sempre, transparecer uma boa adaptação à nova realidade. Começam por sentir Choque, já que parece que o mundo se desmoronou e nada será o mesmo. A Negação surge porque não aceitam o diagnóstico e acham que o médico se enganou, podendo mesmo consultar outro médico. Esta fase é ultrapassada após o exame do cariotipo. A Culpa existe porque os pais acham que poderiam ter feito algo que não provocasse esta situação ou que poderiam ter feito algo que a evitasse. O esclarecer sobre a alteração cromossómica e a sua ocorrência por acaso, ajuda os pais nesta fase. Depois surge a Revolta. Esta é inicialmente virada contra o médico que deu a notícia. No entanto pode ser voltada contra a criança, contra o mundo, a sociedade. A compreensão que esta fase é natural, reduz a culpabilidade que os pais sentirão quando a ultrapassarem e chegarão à adaptação, ou seja, gradualmente começam a aceitar a criança e a ver o seu lado positivo e a envolver-se mais nos seus cuidados. A Normalização é progressiva, já que há o estabelecer de um novo equilíbrio, numa vida que, seguramente, nunca será a mesma, mas que terá as suas coisas boas e más, como em tudo. O que interessa é estar preparada para tudo e, assim, deverá ir a uma consulta de planeamento familiar. Depois, provavelmente o médico que a consultar poderá pedir-lhe que se dirija a um especialista ou até mesmo prescrever estes exames. Situações de risco: - Idade mais avançada, por parte da mãe, sendo que hoje em dia, as mulheres a partir dos 35 anos de idade, devem ser encaminhadas para os exames de DPN; - Quando um dos progenitores sofre de uma anomalia cromossómica, as possibilidades de que o seu filho também venha a sofrer dela são maiores; - Quando um dos progenitores é heterozigótico, ou seja, um indivíduo que provém de elementos cujos cromossomas não têm a mesma constituição genética (gémeos falsos); - Doenças ligadas ao cromossoma X, de carácter hereditário; - Rastreio positivo; - Uma gestação anterior em que tenham surgido anomalias; - Um filho, nascido anteriormente, com alterações genéticas; - História familiar de alterações genéticas; - Alguma anomalia detectada através de ecografia. os exames: Amniocentese: Trata-se de um procedimento invasivo no qual, através de uma agulha se recolhe uma amostra de líquido amniótico. Como este líquido tem algumas células do feto, é possível analisar os cromossomas, quer bioquímica, quer molecularmente. Consoante o tempo de gestação, poderá tirar-se mais ou menos líquido, sendo que o organismo repõe a quantidade anterior. Normalmente, ao fim de 7-10 dias após a colheita (e após a sua multiplicação em cultura) já é possível fazer uma boa análise dos cromossomas. Ecografia: É um processo não invasivo e, depois da sexta semana o embrião já pode ser observado. Entre a 11ª e a 13ª semana já é possível fazer um exame de translucência da nuca para além de se poderem observar as extremidades e órgãos. Desta forma pode ser definido o tamanho e posição do feto mas, algumas das alterações cromossómicas podem ainda não ser detectáveis. Por norma, se o médico desconfia que algo não está bem, poderá mandar realizar outros exames. Vilosidades coriónicas: O exame às Vilosidades coriónicas, é o mesmo que uma biópsia ao tecido da placenta. A amostra recolhida pode servir para análise bioquímica ou molecular e, habitualmente, as células apresentam informações sobre os cromossomas do feto. Sendo um exame invasivo, pode apresentar algumas complicações. Ultra Screen: É um exame em que é retirada uma amostra de sangue à mãe. Este exame é realizado a futuras mães que não apresentem historial médico de alterações cromossómicas, ou estejam inseridas nos grupos de risco, acima referidos. Simplesmente, pretende identificar as grávidas que estão em risco de ter um bebé com problemas genéticos, para além de oferecer informações muito importantes para o decurso da gravidez. Este teste é realizado entre a 11ª semana e a 13ª semana.

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