Resumo de Porfirias

PorfirinaAs porfirias são um grupo de patologias resultantes de distúrbios enzimáticos na síntese do heme. Os defeitos podem ser congênitos, como erros inatos do metabolismo, ou adquiridos, por disfunções eritrocitárias e hepáticas causadas por patologias metabólicas ou exposição a agentes tóxicos. Das diferentes espécies de porfirinas, apenas três têm significado clínico: as uroporfirinas, as coproporfirinas e as protoporfirinas. O ácido delta amino levulínico e o porfobilinogênio são precursores metabólicos das porfirinas. Por isso, podem ser úteis no diagnóstico dessa patologia. Como podem apresentar-se normais nos períodos de latência, sua maior indicação é a avaliação, especialmente nas fases de ataques agudos. São muito úteis no diagnóstico da forma intermitente aguda.Como existem diferentes enzimas envolvidas nesse processo, o defeito em cada passo dessa síntese corresponde a uma manifestação distinta da doença. Segundo a classificação de Moore, as porfirias são divididas em agudas e não-agudas, com base nas manifestações clínicas e no padrão de produção e excreção de porfirinas e de seus precursores.Porfirias agudas ou hepáticas - Porfiria intermitente aguda, coproporfirina hereditária e porfirina variegada, que têm em comum as manifestações abdominais e alterações neurológicas e psiquiátricas. Porfirias não-agudas ou eritropoiéticas - Porfiria hepatocutânea, protoporfirina hematopoiética e porfirina congênita, que têm em comum as manifestações cutâneas, com fotossensibilidade solar. Os sintomas são dependentes do órgão atingido e podem incluir lesões de pele, alterações hepáticas e distúrbios do sistema nervoso central. Alguns fatores podem desencadear a doença, como o uso de medicamentos, hormônios, sulfas, benzodiazepínicos e álcool, além de dietas severas para emagrecimento.Não há tratamento específico para nenhuma das diferentes formas de porfirias. O tratamento é sintomático, e em muitos casos a única solução é o transplante hepático.O aumento da excreção do porfobilinogênio na urina reflete uma crise aguda de porfiria.A avaliação é realizada em uma amostra de urina recém-emitida, que deve ser mantida envolta em papel alumínio para proteção contra a luz.

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