Homens que tem X a mais!
(BEIGUELMAN; B. Citogenética Humana)
Foi descrita pela primeira vez por Harry linefelter é a causa mais frequente, um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, as vitimas tem um cromossomo X adicional (47,XXY),Embora possam ter erecao e ejaculacao sao esteries, pois seus testiculos sao pequenos e nao produzem espermatozoides devido a atrofia dos canais semniferos. Outras caracteristicas muitas vezes presentes sao penis pequeno, pouca pilosidade no pubis e ginecomastia (crescimento das mamas). É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal.
Face à ausência de sinais específicos. O rastreio de problemas visuais e auditivos devem ser seguidas em consultas, adultos e jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas. O diagnostico para pessoas que tenham duvidas pode ser feito em laboratorios de citogenetica de sua cidade, como têm um cromossomo Y, estes indivíduos apresentam fenótipo masculino, porém se detecta um grau de deficiência metal e maiores anormalidades físicas a cada cromossomo X adicional. Até a década de 60 o único meio de confirmação da SK era a biópsia testicular, que ao exame microscópico demonstra a falta de elementos germinativos nos canais seminíferos, que se apresentam hialinizados e dispostos irregularmente em um tecido conjuntivo intersticial frouxo. Nos dias atuais, entretanto, esse exame perdeu sua importância e só é realizado após esgotarmos as possibilidades oferecidas pela citogenética humana. O exame genético da SK mostra que o cariótipo de um portador geralmente é 47, XXY embora também existam mosaicos e outros genótipos com os mesmos sintomas em graus variados. Um exame simples e econômico é a detecção do corpúsculo de BAAR (cromatina sexual). Isso torna o exame do cariótipo do paciente necessário somente quando o estudo do cromossomo sexual contraria o quadro clínico.
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