Resumo de A Síndrome de Klinefelter ; o que é?

A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a variação cromossômica mais comum encontrada em seres humanos.
A cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.
Visto que a grande maioria destes casos não serão diagnosticados, isto mostra que em muitos casos de indivíduos afetados, eles levam vidas normais sem problemas médicos ou sociais.
A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. É causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. O sindrômico é um homem que, devido a esta variação cromossômica, possui um desequilíbrio hormonal.
Quando o Dr. Harry Klinefelter descreveu corretamente esta condição em 1942, não antes de 1956 outros pesquisadores relataram que muitos meninos com esta descrição possuiam 47 cromossomos em cada célula de seus corpos em lugar do usual número de 46. Este cromossomo sexual extra (X) causava uma mudança característica nestes meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47,XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY; e mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes da SK.
Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são:
- Esterilidade
- Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
- Características masculinas incompletas
- Problemas sociais e/ou de aprendizagem
A característica mais comum em um homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterelidade. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides e portanto não podem ser pais. Está presumido que todos os homens sindrômicos são inférteis.
Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica.
Apesar de muitos meninos sindrômicos serem altos eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. O pênis é usualmente de comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba.
Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas de linguagem que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Meninos com SK podem ter menos confiaça em sua masculinidade, ser mais imaturos, carentes e dependentes em comparação com seus irmãos e outros meninos de sua idade.
Ainda podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil.

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