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Alterações no número de cópias de genes podem explicar autismo
(NEW SCIENTIST)

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Alterações no número de cópias de genes podem explicar autismo


Duplicações ou deleções de parte do genoma podem estar por trás de parte dos casos de autismo. Essa é a conclusão de um estudo publicado na revista "Science".

Esse tipo de mudanças no genoma podem alterar o número de cópias de um determinado gene. Variações no número de cópias de um gene são dez vezes maiores em crianças autistas que em outras crianças.

A equipe do Laboratório Cold Spring Harbor, em Long Island, Nova York, liderada por Jonathan Sebat, examinou 118 famílias com uma criança autista e 99 famílias com nenhuma criança autista.

Do grupo de crianças autistas, 10% tinham variantes no número de cópias de genes que não apareciam nos genomas de seus pais, contra um 1% no grupo de crianças não autistas.

A variação no número de cópias afetas genes diferentes em cada criança autista. Isso sugere que o autismo não é causado por um único defeito genético.



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