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Síndrome de Down
(Thompson&Thompson)

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Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21.É a causa genética mais encontrada de retardamento mental. Incidência: 1 em 800 crianças nascidas vivas. Cerca de 75% dos conceptos são abortados espontaneamente no primeiro trimestre. Sinais e sintomas : Hipotonia.Retardo mental, que torna-se evidente até o final do primeiro ano apresentando um QI de 25 a 50.Defeitos cardíacos estão presentes em cerca de 50% dos indivíduos afetados. Defeitos gastrointestinais, como atresia duodenal e fístula traqueoesofágica estão presentes em cerca de 5% dos indivíduos afetados.Várias malformações menores e características dismórficas que em conjunto constitui-se no fenótipo distinto da Síndrome de Down.Testa amplaFissuras palpebrais inclinadasPregas epicanticasPonte nasal achatadaNariz pequenoLingua protusaQueixo pequenoOrelhas pequenasHipotelorismo mamárioBraquicefaliaOrelhas de baixa implantação Pregas epicânticasAumento da prega nucalClinodactilia do 5o. dedoAumento da distância entre 1o. e 2o. pododáctilosPrega transversal únicaClinodactiliaDistúrbios otorrinolaringológicos: otite média crônica, surdez de conduçãoMalformações do aparelho digestivo: 12% das crianças com SD: atresia duodenal e outrasInstabilidade atlanto-axialLeucemia: 10 a 30 vezes mais risco do que a população em geralHipotireoidismo congênito: 28 vezes mais freqüente que a populaçãoSusceptibilidade a infecçõesAlterações oftalmológicas: blefarite, estrabismo e nistagmoTratamento:Estimulação precoceCondutas antecipatórias clínicasSuporte psicológicoPsicopedagogiaFisioterapiaFonoaudiologiaTerapia ocupacional



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