Resumo de Síndrome de Down

É um grupo de alterações genéticas. A mais representativa é a Trissomia do Cromossomo 21. A doença genética foi estudada por John Langdon Haydon Down, médico britânico.Os estudos indicam que a Síndrome de Down é causada por uma alteração dos cromossomas.Os cromossomas são partículas microscópicas que estão contidas dentro do espermatozóide e também dentro do óvulo. Sendo responsáveis, por exemplo: pela altura, sexo, funcionamento e formação dos órgãos internos, e outras características do ser humano
A fecundação: no momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo juntam-se, formando o ovo. Dentro do espermatozóide e do óvulo existem normalmente 23 cromossomas, o ovo vai receber, portanto, 46 cromossomas. Nos casos de Síndrome de Down, o ovo será formado por 47 cromossomas. É o que se chama de Trissomia 21, terá 3 cromossomas 21 nas células em vez de ter 2. A ciência não descobriu ainda a razão desta anomalia. As estimativas informam que a incidência da Síndrome de Down acorra em um em cada 660 nascimentos. Portanto, em razão desse número diz-se que é uma das deficiências mais comuns da genética.Causas da Síndrome de Down: A idade da mãe pode influir na genética. Quanto mais avançada a idade materna maior o risco de Síndrome de Down.Entre: 20-24 anos é de 1/1490 40 anos é de 1/106 aos 49 anos de 1/11As mulheres grávidas dentro da faixa de maior risco, deverão ser encaminhadas para consultas que determinem se existe a Síndrome no feto através de testes genéticos, como a amniocentese. (Fonte: Hook EB Rates of Chromosomal abnomalities at different maternal ages).Características:. O QI de uma criança afetada pela Síndrome raramente é superior a 60.. Reduzido tamanho do cérebro: microcefalia. Deficiências motoras. Problemas no coração e na audição.Consequências da Síndrome de Down:. As cardiopatias congênitas afetam 40% (30-60%) das crianças com a síndrome. . As principais causas de morte são defeitos do septo e tetralogia de Fallot. Isto pode ser corrigido elevando o nível de sobreviventes.. A Atrésia duodenal, é a afecção do foro gastroenterológico e,. A estenose pilórica, a Doença de Hirschsprung e as Fístulas traqueo-esofágicas.A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.. As Cataratas Congênitas atingem 3% destas crianças, e devem ser extraidas precocemente. Também são freqüentes os glaucomas. . A hipotomia é muito freqüente no recém-nascido e pode interferir na alimentação no peito. Devido a protrusão da língua a alimentação é mais demoradas.A Obstipação é mais freqüente devido a hipotonia da musculatura intestinal. A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal. . O hipotireoidismo congênito.. As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%..A imunidade celular está diminuida, causando determinadas infecções respiratórias. . Há atraso no crescimento e tendência a obesidade.. Os dentes são pequenos e irregulares.

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